Результаты исследования в борьбе со спинальной мышечной атрофией

Обновлено:
24
Результаты исследования в борьбе со спинальной мышечной атрофией
Фото: fsma.pl
Roche
Пресс-служба фармкомпании Roche

Международная инновационная компания в области здравоохранения «Рош» сообщила о результатах второй части регистрационного клинического исследования FIREFISH, в котором оценивается применение препарата рисдиплам у младенцев в возрасте 1-7 месяцев со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1-го типа.

Основным критерием оценки результатов исследования было количество детей, которые могли сидеть без поддержки в течение не менее пяти секунд после 12 месяцев лечения, что оценивалось по шкале общей моторики Бейли по оценке развития младенцев — третья редакция (BSID-III). Безопасность рисдиплама в исследовании FIREFISH соответствовала известному профилю безопасности данного препарата, новых сигналов безопасности не выявлено.

На сегодняшний день во всех исследованиях лечение рисдипламом получили более 400 пациентов, при этом ни в одном из исследований не выявлено данных по безопасности, которые привели бы к прекращению участия по причинам, связанным с проводимым лечением.

Леви Гарруэй, главный медицинский директор и глава глобального подразделения по разработке лекарственных препаратов компании "Рош"
Леви Гарруэй, главный медицинский директор и глава глобального подразделения по разработке лекарственных препаратов компании «Рош». Фото: blog.dana-farber.org

Исследование FIREFISH подтверждает действие рисдиплама в популяции пациентов с трудно поддающимся лечению заболеванием, включая тех, у кого до начала терапии болезнь уже значительно прогрессировала. Мы очень воодушевлены полученными результатами и намерены направить их в регулирующие органы. Мы также выражаем благодарность всему СМА сообществу за совместную работу.

Рисдиплам (RG7916) — исследуемый модификатор сплайсинга гена, с которого синтезируется белок выживаемости мотонейронов-2 (SMN2). Препарат предназначен для увеличения и поддержания уровня белка SMN как в ЦНС и в периферических тканях организма. Компания «Рош» проводит клинические исследования препарата рисдиплам в рамках сотрудничества с Фондом СМА (SMA Foundation) и компанией PTC Therapeutics. Подробные результаты исследования FIREFISH будут представлены на одном из предстоящих международных медицинских конгрессов.

Рисдиплам изучается в рамках обширной программы клинических исследований по СМА с участием пациентов с рождения до 60 лет, в том числе ранее получавших терапию по поводу своего заболевания. Популяция участников клинических исследований рисдиплама представляет широкий спектр людей, живущих со СМА, с целью обеспечения доступности препарата для всех пациентов с соответствующими показаниями.

Ранее компания «Рош» объявила о положительных результатах второй части исследования SUNFISH, в котором оценивались эффективность и безопасность рисдиплама у пациентов в возрасте 2-25 лет с СМА 2-го и 30-го типов. Также в ноябре 2019 года Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) принято решение о приоритетном рассмотрении заявки на регистрацию рисдиплама, решение по одобрению ожидается до 24 мая 2020 г.

Об исследовании FIREFISH

FIREFISH — открытое базовое клиническое исследование, состоящее из двух частей с участием пациентов в возрасте 1-7 месяцев со СМА 1-го типа. В первой части исследования (n=21) оценивался профиль безопасности рисдиплама и определялась доза для второй (подтверждающей) части. Во второй части (n=42) оценивалась эффективность лечения, определявшаяся по относительному количеству младенцев, которые могли сидеть без поддержки после 12 месяцев лечения и в дальнейшем; оценка проводилась по шкале общей моторики Бейли по оценке развития младенцев — третья редакция (BSID-III) (определяется как способность сидеть без поддержки в течение 5 секунд).

О спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжелое наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое вызывает атрофию мышц и связанные с этим осложнения. Это наиболее распространенная генетическая причина детской смертности и одно из самых распространенных редких заболеваний, поражающее примерно одного из 11 тыс. детей. СМА приводит к прогрессирующей потере нервных клеток в спинном мозге, которые контролируют движение мышц.

В зависимости от типа СМА, физическая сила человека и его способность ходить, есть или дышать могут быть значительно уменьшены или полностью утрачены. По разным данным, каждый 40-60-й человек является носителем генной мутации; при наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%.

Спинальная мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия. Фото: 5biologiya.net

СМА обусловлена мутацией в гене выживания мотонейронов 1 (SMN1), которая приводит к дефициту белка SMN. Белок SMN обнаружен во всем организме, и появляется все больше доказательств того, что СМА является мультисистемным расстройством, и потеря белка SMN может повлиять на многие ткани и клетки, что может помешать функционированию организма.

О препарате Рисдиплам

Рисдиплам — исследуемый препарат, применяемый в жидкой форме перорально, и являющийся модификатором сплайсинга гена, с которого синтезируется белок выживаемости мотонейронов-2 (SMN2) при спинальной мышечной атрофии (СМА). Препарат разработан для длительного повышения и поддержания уровня белка SMN как в центральной нервной системе, так и в периферических тканях организма.

Рисдиплам в настоящее время оценивается в четырех многоцентровых исследованиях с участием пациентов с диагнозом СМА:

  • SUNFISH (NCT02908685) — информация об исследовании приведена выше. Результаты будут представлены на одном из предстоящих медицинских конгрессов.
  • FIREFISH (NCT02913482) — открытое клиническое исследование, состоящее из двух частей, с участием младенцев со СМА 1-го типа. Часть 1 (n=21) представляла собой исследование с эскалацией дозы, основная цель — оценка профиля безопасности рисдиплама у младенцев и определение дозы для второй части исследования. Цель части 2 (n=41) продолжительностью 24 месяца, с последующим открытым расширенным периодом исследования, состоит в оценке эффективности, которая определялась как доля младенцев, которые могли сидеть без поддержки после 12 месяцев лечения, согласно шкале общей моторики Бейли по оценке развития младенцев — третья редакция (BSID-III) (определяется как способность сидеть без поддержки в течение 5 секунд). В настоящее время продолжается часть 2 исследования.
  • JEWELFISH (NCT03032172) — открытое исследование с участием пациентов со СМА в возрасте от 6 месяцев до 60 лет, ранее получавших лечение по поводу заболевания. В настоящее время продолжается набор участников исследования.
  • RAINBOWFISH (NCT03779334) — открытое многоцентровое исследование по оценке эффективности, безопасности, фармакокинетики и фармакодинамики рисдиплама у младенцев (~n=25) в возрасте от рождения до шести недель (при первом введении препарата) с диагнозом СМА по результатам генетического теста, у которых пока отсутствуют симптомы заболевания. В настоящее время продолжается набор участников исследования.
Обсудить
Статьи по теме
Результаты NAXOS  по препарату Эликвис
Новости медицины и фармацевтики
Результаты NAXOS по препарату Эликвис
6
По теме из справочника
СОЛАНТРА
Дерматологические препараты
110
РЕВАСИЛ
Дерматологические препараты
56
Агалатес
Гормональные лекарственные препараты
25
Десмопрессин
Гормональные лекарственные препараты
93
Вазаламин
Прочие добавки для внутреннего применения
190
Андрокур
Гормональные лекарственные препараты
46
Минирин
Гормональные лекарственные препараты
25
ЭТРИВЕКС
Дерматологические препараты
34