Помощь пациентам с орфанными заболеваниями

Помощь пациентам с орфанными заболеваниями
Фото: like-site.ru

Ежегодно в последний день февраля в России, как и во всем мире, проходят мероприятия, посвященные теме редких (орфанных) заболеваний.

В России, по статистике, в настоящее время от 1 до 1,5 млн человек живет с тем или иным редким заболеванием. Часто они относятся к категории аутоиммунных, а значит, причина их возникновения в большинстве случаев остается неизвестной, есть лишь факторы, которые, по мнению врачей, могут спровоцировать проявление (манифестацию) болезни. В силу редкости и недостаточной изученности, еще одной проблемой является ранняя диагностика орфанных заболеваний: случается, что от первых симптомов до постановки диагноза проходит несколько лет. Особенно серьезной проблемой это становится в ситуации с прогрессирующими фиброзирующими заболеваниями легких: иногда пациенты просто не доживают до того момента, когда им будет поставлен диагноз и определена стратегия лечения.

Так, например, у идиопатического легочного фиброза (ИЛФ) нет специфических симптомов, на первых порах его можно принять за бронхиальную астму, ХОБЛ и т.д., а значит — упустить время, которое так важно, особенно на первых стадиях болезни.

Авдеев Сергей Николаевич, д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН, главный внештатный специалист пульмонолог Министерства здравоохранения РФ
Авдеев Сергей Николаевич, д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН, главный внештатный специалист пульмонолог Министерства здравоохранения РФ. Фото: sechenovclinic.ru

Сергей Авдеев рассказал:

Необратимые ухудшения функции легких — основная причина фатального исхода при ИЛФ и при других фиброзирующих прогрессирующих интерстициальных заболеваниях легких. Поэтому важно как можно раньше диагностировать данные заболевания, что позволит выбрать правильную стратегию лечения и замедлить патологический процесс в легких.

При этом специалисты склонны считать, что в ближайшие годы именно ИЛФ выйдет в лидеры среди всех орфанных заболеваний. Сейчас от него страдает около 3 млн человек по всему миру.

Авдеев добавил следующее:

Инструментами изучения и анализа редких заболеваний во всем мире являются регистры. В России с 2017 г. существует регистр пациентов с ИЛФ.

На сегодняшний день российский регистр насчитывает более 1300 человек. По статистике, распространенность этой патологии составляет от 10 до 43 случаев на 100 тыс. населения, а значит, в нашей стране пациентов с этим диагнозом может быть в несколько раз больше, чем сейчас находится в Регистре.

Средняя выживаемость пациентов составляет 2,5-3 года с момента постановки диагноза. Таким образом, смертность от этого заболевания превышает смертность от большинства онкологических заболеваний.

Еще одно редкое заболевание — системная склеродермия — поражает различные органы и системы, такие как кожа, желудочно-кишечный тракт, сердце, почки. При этом в 35% случаев именно поражение легких становится причиной смерти пациентов. От системной склеродермии страдает около 2,5 млн человек в мире, и каждый год на один миллион человек фиксируется от 7 до 20 новых случаев. Большинство пациентов — это молодые женщины в возрасте от 25 до 55 лет, так что проблема приобретает и социально-экономическое значение.

В 2015 году российские врачи и пациенты получили доступ к инновационному антифибротическому препарату для терапии ИЛФ, а в 2019 году для него было зарегистрировано и показание «интерстициальные заболевания легких при системной склеродермии» (ИЗЛ). Появление этого препарата в России сделало возможным изменить подход к стратегии лечения пациентов и стало стимулом к повышению интереса к проблеме ИЗЛ.

Мясникова Ирина Владимировна, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, председатель правления межрегиональной общественной организации "Помощь больным муковисцидозом"
Мясникова Ирина Владимировна, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, председатель правления межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом». Фото: oprf.ru

Ирина Мясникова комментирует:

Повышение доступа пациентов к инновационным методам терапии — одна из основных наших задач. Мы считаем, что сотрудничество со всеми заинтересованными в этом сторонами принесет свои плоды, а значит, пациенты с редкими заболеваниями смогут получать надлежащее лечение и помощь.

Источник: boehringer-ingelheim.ru