Муковисцидоз — системное наследственное заболевание

24
Муковисцидоз — системное наследственное заболевание
Фото: mfhc.ru
Виктория Мамаева
Главный редактор Filzor. Специалист в области "Фармация"

Муковисцидоз – это генетически обусловленное хроническое системное заболевание, последствия которого наиболее заметны в дыхательной и пищеварительной системах.

Подсчитано, что 2–5% людей взрослого населения являются носителями дефектного гена в 7-й хромосоме. Заболевание возникает, когда ген муковисцидоза передается по наследству от отца и матери. В Европе муковисцидозом страдают около 2000 человек. К сожалению, это неизлечимое заболевание, которое значительно сокращает продолжительность жизни пациента.

У людей с муковисцидозом секреторные клетки производят густую и липкую слизь, которая остается во многих системах, затрудняя их работу. Легкие, бронхи, желудочно-кишечный тракт и репродуктивная система наиболее отягощены и повреждены патологическими выделениями при муковисцидозе.

Муковисцидоз – неизлечимое и смертельное заболевание. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в настоящее время составляет около 30–40 лет.

Продолжительность жизни при муковисцидозе

Большинство людей с муковисцидозом умирают от дыхательной недостаточности. Вторая по частоте причина смерти – цирроз печени.

В некоторых европейских странах, где лечение очень развито, средняя продолжительность жизни составляет 50 лет. Мировая медиана составляет 37–51 год.

Болезнь Лайма — клещевое заболевание

В Европейских странах средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет 35 лет. Половина пациентов умирает от муковисцидоза в возрасте до 22 лет. Однако есть пациенты, которые доживают до 40 лет.

С 2009 года проводятся скрининговые обследования новорожденных, позволяющие выявить это заболевание сразу после рождения.

Причины

Муковисцидоз – наиболее распространенное генетическое заболевание человека. Относится к хроническим, системным и сложным заболеваниям – по мере прогрессирования возникает дисфункция различных внутренних органов.

Заболевание вызвано мутациями в гене CFTR, что приводит к отсутствию функционального белка CFTR. Есть много вариантов гена кистозного фиброза.

В организме вырабатывается чрезмерно липкая слизь, которая вызывает нарушения во всех органах, имеющих слизистые железы (в основном, в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах).

Синдром Аспергера — легкое расстройство личности

Муковисцидоз – системное заболевание, которое проявляется в первую очередь хроническим бронхолегочным заболеванием и недостаточностью ферментов поджелудочной железы с последующими нарушениями пищеварения и абсорбции. Потовые железы выделяют пот с повышенной концентрацией хлора и натрия (так называемый «солевой пот»).

Симптомы

Муковисцидоз чаще всего встречается в детском возрасте. Симптомы включают:

  • Кашель – сначала спорадический, только ночью, затем ежедневно с отхаркиванием густого гнойного отделяемого. Одышка, учащенное дыхание, часто при физической нагрузке.
  • Хронический насморк.
  • Потеря веса.
  • Зловонный и тяжелый стул.

Симптомы муковисцидоза со стороны дыхательной системы (встречаются более чем у 90 процентов пациентов):

  • густая и липкая слизь, которая задерживается в бронхах и является питательной средой для бактерий;
  • мучительный кашель, иногда одышка (первые симптомы могут появиться в младенчестве);
  • рецидивирующий бронхит и пневмония, которые трудно поддаются лечению обычными методами, приводят к бронхоэктазам и фиброзу в боковой части носа с полипами (преимущественно у детей старшего возраста и взрослых);
  • хроническая инфекция синегнойной палочкой (синяя масляная палочка) и золотистым стафилококком (золотистый стафилококк);
  • возможен обструктивный бронхит.

Симптомы муковисцидоза со стороны желудочно-кишечного тракта (встречается примерно у 75 процентов пациентов):

  • густая и липкая слизь, закупоривающая протоки поджелудочной железы, а значит, употребляемая пища не переваривается и не усваивается должным образом – это приводит к расстройствам пищевого поведения;
  • обильный, несформированный, гнилостный, жирный стул (чаще всего с раннего детства);
  • увеличение объема живота;
  • обструкция мекония в неонатальном периоде (часто первый симптом муковисцидоза);
  • возможная желчнокаменная болезнь;
  • рецидивирующий панкреатит (недостаточность наблюдается у 95% больных);
  • заворот кишечника в период плода;
  • непроходимость протоков слюнных желез густыми слизистыми выделениями;
  • в 4–5 процентах пациенты страдают вторичным билиарным циррозом печени из-за непроходимости желчных протоков.

Другие симптомы муковисцидоза:

  • задержка физического развития (дефицит веса и роста);
  • нарушение развития мышц (например, отсутствие ягодиц);
  • чрезмерная утомляемость (быстрое утомление при нагрузке).

Диагностика

Почти 4 процента кистозный фиброз протекает в легкой форме и диагностируется после 18 лет.

Невроз — чувство необоснованного страха

Перечисленные выше симптомы должны быть показанием к тесту, при котором будет определяться концентрация хлорида натрия в поту пациента (в специализированной лаборатории).

Повышенная концентрация хлора и натрия в поту (60–140 ммоль / л) говорит о муковисцидозе (норма 20–40 ммоль / л для грудных детей, 20–60 ммоль / л для детей старшего возраста). Тесты на уровень хлоридов необходимо повторить 2–3 раза. Также рекомендуется пройти генетический тест.

Подтверждение диагноза муковисцидоз

  • положительный потовый тест (Cl–> 60 ммоль / л) как минимум в двух тестах;
  • обнаружение мутаций в обеих аллелях CFTR;
  • высокое значение трансмембранной разности потенциалов.

Лечение

Эффективного лечения муковисцидоза не существует. Лечение и лекарства только продлевают жизнь и надеются, что в ближайшем будущем будет найдено эффективное лекарство.

Лечение респираторных симптомов заключается в очищении бронхов от гнойного отделяемого. Лечение требует введения препаратов для его разжижения и физиотерапии дыхательной системы. Физиотерапия не только улучшает проходимость бронхов, но и снижает выраженность хронического воспаления, замедляя развитие необратимых повреждений бронхов и легких. Лечение антибиотиками направлено на борьбу с бактериальной инфекцией бронхов и легких.

Использование комплексного лечения в сочетании с физиотерапией – замедление необратимых бронхолегочных изменений.

Психосоматика — слушайте свое тело

Лечение желудочно-кишечных симптомов заключается в коррекции дефицита ферментов поджелудочной железы с обеспечением высококалорийной диеты, покрывающей 120–150 процентов суточной потребности в калориях для здоровых пациентов. Врачи также рекомендуют, чтобы она была богата белком и жиром (где около 35–40 процентов ежедневных калорий должны поступать из жиров).

Людям с муковисцидозом следует, есть больше соли, чем рекомендуется в среднем для здорового населения. Также необходимо дополнять ферментными и витаминными препаратами. Следует увеличить дозу вводимых витаминов, особенно A, D, E, K.

Обсудить Содержание Поделиться
По теме из справочника
Ципробай
Противомикробные препараты
22
Ципринол
Противомикробные препараты
34
Колистин
Антибактериальные препараты
162
Энзистал
Желудочно-кишечный тракт, лечение печени
96
АЛЛЕРВЭЙ
Противоаллергические препараты
109
Халиксол
Препараты от кашля
44
Повидон-Йод
Антисептики и дезинфицирующие препараты
107
Тирозол
Гормональные лекарственные препараты
69