Муковисцидоз — системное наследственное заболевание

15
Муковисцидоз — системное наследственное заболевание
Фото: mfhc.ru
Виктория Мамаева
Главный редактор Filzor. Специалист в области "Фармация"

Муковисцидоз – это генетически обусловленное хроническое системное заболевание, последствия которого наиболее заметны в дыхательной и пищеварительной системах.

Подсчитано, что 2–5% людей взрослого населения являются носителями дефектного гена в 7-й хромосоме. Заболевание возникает, когда ген муковисцидоза передается по наследству от отца и матери. В Европе муковисцидозом страдают около 2000 человек. К сожалению, это неизлечимое заболевание, которое значительно сокращает продолжительность жизни пациента.

У людей с муковисцидозом секреторные клетки производят густую и липкую слизь, которая остается во многих системах, затрудняя их работу. Легкие, бронхи, желудочно-кишечный тракт и репродуктивная система наиболее отягощены и повреждены патологическими выделениями при муковисцидозе.

Муковисцидоз – неизлечимое и смертельное заболевание. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в настоящее время составляет около 30–40 лет.

Продолжительность жизни при муковисцидозе

Большинство людей с муковисцидозом умирают от дыхательной недостаточности. Вторая по частоте причина смерти – цирроз печени.

В некоторых европейских странах, где лечение очень развито, средняя продолжительность жизни составляет 50 лет. Мировая медиана составляет 37–51 год.

Болезнь Лайма — клещевое заболевание

В Европейских странах средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет 35 лет. Половина пациентов умирает от муковисцидоза в возрасте до 22 лет. Однако есть пациенты, которые доживают до 40 лет.

С 2009 года проводятся скрининговые обследования новорожденных, позволяющие выявить это заболевание сразу после рождения.

Причины

Муковисцидоз – наиболее распространенное генетическое заболевание человека. Относится к хроническим, системным и сложным заболеваниям – по мере прогрессирования возникает дисфункция различных внутренних органов.

Заболевание вызвано мутациями в гене CFTR, что приводит к отсутствию функционального белка CFTR. Есть много вариантов гена кистозного фиброза.

В организме вырабатывается чрезмерно липкая слизь, которая вызывает нарушения во всех органах, имеющих слизистые железы (в основном, в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах).

Синдром Аспергера — легкое расстройство личности

Муковисцидоз – системное заболевание, которое проявляется в первую очередь хроническим бронхолегочным заболеванием и недостаточностью ферментов поджелудочной железы с последующими нарушениями пищеварения и абсорбции. Потовые железы выделяют пот с повышенной концентрацией хлора и натрия (так называемый «солевой пот»).

Симптомы

Муковисцидоз чаще всего встречается в детском возрасте. Симптомы включают:

  • Кашель – сначала спорадический, только ночью, затем ежедневно с отхаркиванием густого гнойного отделяемого. Одышка, учащенное дыхание, часто при физической нагрузке.
  • Хронический насморк.
  • Потеря веса.
  • Зловонный и тяжелый стул.

Симптомы муковисцидоза со стороны дыхательной системы (встречаются более чем у 90 процентов пациентов):

  • густая и липкая слизь, которая задерживается в бронхах и является питательной средой для бактерий;
  • мучительный кашель, иногда одышка (первые симптомы могут появиться в младенчестве);
  • рецидивирующий бронхит и пневмония, которые трудно поддаются лечению обычными методами, приводят к бронхоэктазам и фиброзу в боковой части носа с полипами (преимущественно у детей старшего возраста и взрослых);
  • хроническая инфекция синегнойной палочкой (синяя масляная палочка) и золотистым стафилококком (золотистый стафилококк);
  • возможен обструктивный бронхит.

Симптомы муковисцидоза со стороны желудочно-кишечного тракта (встречается примерно у 75 процентов пациентов):

  • густая и липкая слизь, закупоривающая протоки поджелудочной железы, а значит, употребляемая пища не переваривается и не усваивается должным образом – это приводит к расстройствам пищевого поведения;
  • обильный, несформированный, гнилостный, жирный стул (чаще всего с раннего детства);
  • увеличение объема живота;
  • обструкция мекония в неонатальном периоде (часто первый симптом муковисцидоза);
  • возможная желчнокаменная болезнь;
  • рецидивирующий панкреатит (недостаточность наблюдается у 95% больных);
  • заворот кишечника в период плода;
  • непроходимость протоков слюнных желез густыми слизистыми выделениями;
  • в 4–5 процентах пациенты страдают вторичным билиарным циррозом печени из-за непроходимости желчных протоков.

Другие симптомы муковисцидоза:

  • задержка физического развития (дефицит веса и роста);
  • нарушение развития мышц (например, отсутствие ягодиц);
  • чрезмерная утомляемость (быстрое утомление при нагрузке).

Диагностика

Почти 4 процента кистозный фиброз протекает в легкой форме и диагностируется после 18 лет.

Невроз — чувство необоснованного страха

Перечисленные выше симптомы должны быть показанием к тесту, при котором будет определяться концентрация хлорида натрия в поту пациента (в специализированной лаборатории).

Повышенная концентрация хлора и натрия в поту (60–140 ммоль / л) говорит о муковисцидозе (норма 20–40 ммоль / л для грудных детей, 20–60 ммоль / л для детей старшего возраста). Тесты на уровень хлоридов необходимо повторить 2–3 раза. Также рекомендуется пройти генетический тест.

Подтверждение диагноза муковисцидоз

  • положительный потовый тест (Cl–> 60 ммоль / л) как минимум в двух тестах;
  • обнаружение мутаций в обеих аллелях CFTR;
  • высокое значение трансмембранной разности потенциалов.

Лечение

Эффективного лечения муковисцидоза не существует. Лечение и лекарства только продлевают жизнь и надеются, что в ближайшем будущем будет найдено эффективное лекарство.

Лечение респираторных симптомов заключается в очищении бронхов от гнойного отделяемого. Лечение требует введения препаратов для его разжижения и физиотерапии дыхательной системы. Физиотерапия не только улучшает проходимость бронхов, но и снижает выраженность хронического воспаления, замедляя развитие необратимых повреждений бронхов и легких. Лечение антибиотиками направлено на борьбу с бактериальной инфекцией бронхов и легких.

Использование комплексного лечения в сочетании с физиотерапией – замедление необратимых бронхолегочных изменений.

Психосоматика — слушайте свое тело

Лечение желудочно-кишечных симптомов заключается в коррекции дефицита ферментов поджелудочной железы с обеспечением высококалорийной диеты, покрывающей 120–150 процентов суточной потребности в калориях для здоровых пациентов. Врачи также рекомендуют, чтобы она была богата белком и жиром (где около 35–40 процентов ежедневных калорий должны поступать из жиров).

Людям с муковисцидозом следует, есть больше соли, чем рекомендуется в среднем для здорового населения. Также необходимо дополнять ферментными и витаминными препаратами. Следует увеличить дозу вводимых витаминов, особенно A, D, E, K.

По теме из справочника
Ципробай
Противомикробные препараты
18
Ципринол
Противомикробные препараты
23
Энзистал
Желудочно-кишечный тракт, лечение печени
61
Халиксол
Препараты от кашля
28
Повидон-Йод
Антисептики и дезинфицирующие препараты
64
Колистин
Антибактериальные препараты
103
АЛЛЕРВЭЙ
Противоаллергические препараты
69
Тирозол
Гормональные лекарственные препараты
47
Обсудить Содержание