Муковисцидоз – это генетически обусловленное хроническое системное заболевание, последствия которого наиболее заметны в дыхательной и пищеварительной системах.
Подсчитано, что 2–5% людей взрослого населения являются носителями дефектного гена в 7-й хромосоме. Заболевание возникает, когда ген муковисцидоза передается по наследству от отца и матери. В Европе муковисцидозом страдают около 2000 человек. К сожалению, это неизлечимое заболевание, которое значительно сокращает продолжительность жизни пациента.
У людей с муковисцидозом секреторные клетки производят густую и липкую слизь, которая остается во многих системах, затрудняя их работу. Легкие, бронхи, желудочно-кишечный тракт и репродуктивная система наиболее отягощены и повреждены патологическими выделениями при муковисцидозе.
Муковисцидоз – неизлечимое и смертельное заболевание. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в настоящее время составляет около 30–40 лет.
Продолжительность жизни при муковисцидозе
Большинство людей с муковисцидозом умирают от дыхательной недостаточности. Вторая по частоте причина смерти – цирроз печени.
В некоторых европейских странах, где лечение очень развито, средняя продолжительность жизни составляет 50 лет. Мировая медиана составляет 37–51 год.
Болезнь Лайма — клещевое заболевание
В Европейских странах средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет 35 лет. Половина пациентов умирает от муковисцидоза в возрасте до 22 лет. Однако есть пациенты, которые доживают до 40 лет.
С 2009 года проводятся скрининговые обследования новорожденных, позволяющие выявить это заболевание сразу после рождения.
Причины
Муковисцидоз – наиболее распространенное генетическое заболевание человека. Относится к хроническим, системным и сложным заболеваниям – по мере прогрессирования возникает дисфункция различных внутренних органов.
Заболевание вызвано мутациями в гене CFTR, что приводит к отсутствию функционального белка CFTR. Есть много вариантов гена кистозного фиброза.
В организме вырабатывается чрезмерно липкая слизь, которая вызывает нарушения во всех органах, имеющих слизистые железы (в основном, в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах).
Синдром Аспергера — легкое расстройство личности
Муковисцидоз – системное заболевание, которое проявляется в первую очередь хроническим бронхолегочным заболеванием и недостаточностью ферментов поджелудочной железы с последующими нарушениями пищеварения и абсорбции. Потовые железы выделяют пот с повышенной концентрацией хлора и натрия (так называемый «солевой пот»).
Симптомы
Муковисцидоз чаще всего встречается в детском возрасте. Симптомы включают:
- Кашель – сначала спорадический, только ночью, затем ежедневно с отхаркиванием густого гнойного отделяемого. Одышка, учащенное дыхание, часто при физической нагрузке.
- Хронический насморк.
- Потеря веса.
- Зловонный и тяжелый стул.
Симптомы муковисцидоза со стороны дыхательной системы (встречаются более чем у 90 процентов пациентов):
- густая и липкая слизь, которая задерживается в бронхах и является питательной средой для бактерий;
- мучительный кашель, иногда одышка (первые симптомы могут появиться в младенчестве);
- рецидивирующий бронхит и пневмония, которые трудно поддаются лечению обычными методами, приводят к бронхоэктазам и фиброзу в боковой части носа с полипами (преимущественно у детей старшего возраста и взрослых);
- хроническая инфекция синегнойной палочкой (синяя масляная палочка) и золотистым стафилококком (золотистый стафилококк);
- возможен обструктивный бронхит.
Симптомы муковисцидоза со стороны желудочно-кишечного тракта (встречается примерно у 75 процентов пациентов):
- густая и липкая слизь, закупоривающая протоки поджелудочной железы, а значит, употребляемая пища не переваривается и не усваивается должным образом – это приводит к расстройствам пищевого поведения;
- обильный, несформированный, гнилостный, жирный стул (чаще всего с раннего детства);
- увеличение объема живота;
- обструкция мекония в неонатальном периоде (часто первый симптом муковисцидоза);
- возможная желчнокаменная болезнь;
- рецидивирующий панкреатит (недостаточность наблюдается у 95% больных);
- заворот кишечника в период плода;
- непроходимость протоков слюнных желез густыми слизистыми выделениями;
- в 4–5 процентах пациенты страдают вторичным билиарным циррозом печени из-за непроходимости желчных протоков.
Другие симптомы муковисцидоза:
- задержка физического развития (дефицит веса и роста);
- нарушение развития мышц (например, отсутствие ягодиц);
- чрезмерная утомляемость (быстрое утомление при нагрузке).
Диагностика
Почти 4 процента кистозный фиброз протекает в легкой форме и диагностируется после 18 лет.
Невроз — чувство необоснованного страха
Перечисленные выше симптомы должны быть показанием к тесту, при котором будет определяться концентрация хлорида натрия в поту пациента (в специализированной лаборатории).
Повышенная концентрация хлора и натрия в поту (60–140 ммоль / л) говорит о муковисцидозе (норма 20–40 ммоль / л для грудных детей, 20–60 ммоль / л для детей старшего возраста). Тесты на уровень хлоридов необходимо повторить 2–3 раза. Также рекомендуется пройти генетический тест.
Подтверждение диагноза муковисцидоз
- положительный потовый тест (Cl–> 60 ммоль / л) как минимум в двух тестах;
- обнаружение мутаций в обеих аллелях CFTR;
- высокое значение трансмембранной разности потенциалов.
Лечение
Эффективного лечения муковисцидоза не существует. Лечение и лекарства только продлевают жизнь и надеются, что в ближайшем будущем будет найдено эффективное лекарство.
Лечение респираторных симптомов заключается в очищении бронхов от гнойного отделяемого. Лечение требует введения препаратов для его разжижения и физиотерапии дыхательной системы. Физиотерапия не только улучшает проходимость бронхов, но и снижает выраженность хронического воспаления, замедляя развитие необратимых повреждений бронхов и легких. Лечение антибиотиками направлено на борьбу с бактериальной инфекцией бронхов и легких.
Использование комплексного лечения в сочетании с физиотерапией – замедление необратимых бронхолегочных изменений.
Психосоматика — слушайте свое тело
Лечение желудочно-кишечных симптомов заключается в коррекции дефицита ферментов поджелудочной железы с обеспечением высококалорийной диеты, покрывающей 120–150 процентов суточной потребности в калориях для здоровых пациентов. Врачи также рекомендуют, чтобы она была богата белком и жиром (где около 35–40 процентов ежедневных калорий должны поступать из жиров).
Людям с муковисцидозом следует, есть больше соли, чем рекомендуется в среднем для здорового населения. Также необходимо дополнять ферментными и витаминными препаратами. Следует увеличить дозу вводимых витаминов, особенно A, D, E, K.
