День осведомленности о мукополисахаридозах

Елизавета Черкашина
День осведомленности о мукополисахаридозах
Фото: vk.com

Каждый год 15 мая в день повышения осведомленности о группе заболеваний мукополисахаридозы (МПС) во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к этому заболеванию. В этом году отдельное внимание уделяется клиническим проявлениям МПС, за которыми может скрываться эта коварная болезнь. Девиз дня в этом году — распознай МПС в лабиринте симптомов, что отражает сложности, с которыми сталкивается медицинское сообщество и родители детей на пути постановки диагноза.

Мукополисахаридозы (МПС) — группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 7 типов мукополисахаридозов, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Только 4 типа поддаются лечению, среди них МПС I типа, самая распространенная форма мукополисахаридоза.

Делится своими воспоминаниями Светлана, мамы Маши, у которой диагностирован МПС I типа

Первое, на что я обратила внимание у Маши на второй неделе после рождения — не до конца разгибающиеся локтевые суставы и мутная роговица — это единственное, что отличало ее от других детей. Врачи ничего не говорили, эти признаки были практически незаметны. Если ты не захочешь это увидеть, то ты это не увидишь.

МПС I типа характеризуется множеством симптомов. Организм детей просто кричит «COC!»:

  • Cуставы: симметричное поражение суставов, затруднение движений в них (тугоподвижность), искривление позвоночника.
  • Органы брюшной полости: грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров печени.
  • Cердце: пороки клапанов сердца, которые часто считают врожденными.

Это наследственное заболевание, встречающееся примерно 1 раз на 100 тыс. новорожденных .

Симптомы мукополисахаридоза
Симптомы мукополисахаридоза

Орфанные заболевания редко встречаются в практике и не всегда врачи могут распознать их за множеством симптомов, поэтому родители всегда должны быть насторожены. Толстая медицинская карта у ребенка, диагнозы от разных специалистов, включая такие диагнозы как частые респираторные инфекции, особенно отиты, повторные грыжи, задержка в росте, проблемы с суставами, деформация позвоночника, грубые черты лица — это тревожные симптомы, которые должны заставить родителей задуматься о консультации с педиатром и врачом-генетиком. МПС возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга. Важно отметить, что своевременные диагностика и начало патогенетической терапии заболевания могут замедлить развитие болезни.

Рассказывает Татьяна, мама Юлии, у которой МПС I типа

Забрав анализ из лаборатории, я была уверена в правильности и достоверности этого диагноза. Я была уверена, что это то, что мы искали несколько лет. Юле тогда было 4 года и все эти годы закончились этой прекрасной точкой. Я специально говорю «прекрасной», потому что с этого момента начался путь выздоровления, а не потери времени в поисках диагноза.

Для терапии МПС I типа существует лечение — ферментная заместительная терапия. Благодаря своевременной и непрерывной терапии люди с мукополисахаридозом могут жить активной социальной жизнью.

Нато Джумберовна Вашакмадзе, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ФГБУ Центральная клиническая больница Российской академии наук
Нато Джумберовна Вашакмадзе, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ФГБУ Центральная клиническая больница Российской академии наук. Фото: medportal.net

Нато Джумберовна Вашакмадзе отметила следующее

Мукополисахаридоз I типа — генетическое заболевание с прогрессирующим течением. Ранняя диагностика (и, следовательно, раннее начало лечения) затруднена по несколькими причинам: редкость заболевания, широкая вариабельность клинической картины, а также неспецифический характер некоторых ранних проявлений. Своевременная постановка диагноза и начало терапии замедляет развитие болезни, снижает риск осложнений, повышает качество жизни пациентов и может увеличивать ее продолжительность.

Обсудить