Каждый год 15 мая в день повышения осведомленности о группе заболеваний мукополисахаридозы (МПС) во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к этому заболеванию. В этом году отдельное внимание уделяется клиническим проявлениям МПС, за которыми может скрываться эта коварная болезнь. Девиз дня в этом году — распознай МПС в лабиринте симптомов, что отражает сложности, с которыми сталкивается медицинское сообщество и родители детей на пути постановки диагноза.
Мукополисахаридозы (МПС) — группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 7 типов мукополисахаридозов, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Только 4 типа поддаются лечению, среди них МПС I типа, самая распространенная форма мукополисахаридоза.
Делится своими воспоминаниями Светлана, мамы Маши, у которой диагностирован МПС I типа
Первое, на что я обратила внимание у Маши на второй неделе после рождения — не до конца разгибающиеся локтевые суставы и мутная роговица — это единственное, что отличало ее от других детей. Врачи ничего не говорили, эти признаки были практически незаметны. Если ты не захочешь это увидеть, то ты это не увидишь.
МПС I типа характеризуется множеством симптомов. Организм детей просто кричит «COC!»:
- Cуставы: симметричное поражение суставов, затруднение движений в них (тугоподвижность), искривление позвоночника.
- Органы брюшной полости: грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров печени.
- Cердце: пороки клапанов сердца, которые часто считают врожденными.
Это наследственное заболевание, встречающееся примерно 1 раз на 100 тыс. новорожденных .
Орфанные заболевания редко встречаются в практике и не всегда врачи могут распознать их за множеством симптомов, поэтому родители всегда должны быть насторожены. Толстая медицинская карта у ребенка, диагнозы от разных специалистов, включая такие диагнозы как частые респираторные инфекции, особенно отиты, повторные грыжи, задержка в росте, проблемы с суставами, деформация позвоночника, грубые черты лица — это тревожные симптомы, которые должны заставить родителей задуматься о консультации с педиатром и врачом-генетиком. МПС возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга. Важно отметить, что своевременные диагностика и начало патогенетической терапии заболевания могут замедлить развитие болезни.
Рассказывает Татьяна, мама Юлии, у которой МПС I типа
Забрав анализ из лаборатории, я была уверена в правильности и достоверности этого диагноза. Я была уверена, что это то, что мы искали несколько лет. Юле тогда было 4 года и все эти годы закончились этой прекрасной точкой. Я специально говорю «прекрасной», потому что с этого момента начался путь выздоровления, а не потери времени в поисках диагноза.
Для терапии МПС I типа существует лечение — ферментная заместительная терапия. Благодаря своевременной и непрерывной терапии люди с мукополисахаридозом могут жить активной социальной жизнью.
Нато Джумберовна Вашакмадзе отметила следующее
Мукополисахаридоз I типа — генетическое заболевание с прогрессирующим течением. Ранняя диагностика (и, следовательно, раннее начало лечения) затруднена по несколькими причинам: редкость заболевания, широкая вариабельность клинической картины, а также неспецифический характер некоторых ранних проявлений. Своевременная постановка диагноза и начало терапии замедляет развитие болезни, снижает риск осложнений, повышает качество жизни пациентов и может увеличивать ее продолжительность.
