Болезнь Помпе

Болезнь Помпе
Фото: pompe.com

Учрежденный Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) Всемирный день болезни Помпе приходится на 15 апреля. Цель этого дня — повысить осведомленность общества о данном заболевании. Девиз дня Помпе в этом году — «Надежда на будущее».

Сейчас по всему миру ведутся исследования и разработки новых препаратов, и надежда — это то, что вдохновляет как пациентов с болезнью Помпе, так и научное и медицинское сообщества для продолжения работы над новыми терапевтическими решениями.

По данным на апрель 2019 года в России насчитывалось 36 пациентов с диагнозом болезнь Помпе. Но, как отмечают эксперты, их реальное число может быть больше.

Болезнь Помпе относится к редким (орфанным) заболеваниям. Это прогрессирующая и жизнеугрожающая поясно-конечностная мышечная дистрофия, встречающаяся примерно у одного из 40 тыс. человек. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.

Симптомы болезни

Первые симптомы болезни Помпе могут проявиться как в младенчестве, так и позднее — в детском или взрослом возрасте.

При младенческой форме возникают трудности при кормлении ребенка из-за слабости мышц гортани и языка. Задержка в постановке диагноза и отсутствие раннего начала терапии могут привести к преждевременной смерти. Своевременному выявлению болезни из-за неспецифичности симптомов может помочь включение в программу неонатального скрининга.

Болезнь Помпе с поздним началом проявляется в любом возрасте старше одного года. В этом случае прогрессирование гораздо медленнее, чем при младенческой форме. Симптомы заболевания включают слабость мышц бедра, тазового и плечевого пояса, мышц спины. Поражение последних проявляется в виде сколиоза и выпирающих лопаток. В патологический процесс может быть вовлечена диафрагма, вызывая затруднения дыхания, частые респираторные инфекции и одышку. Если у ребенка есть какие-либо из вышеперечисленных признаков, снижена физическая активность по сравнению со сверстниками — это повод обратиться к врачу-неврологу для консультации.

Низкая осведомленность о заболевании, неспецифичные симптомы и неоднородная клиническая картина обусловливают долгий путь к диагнозу, занимающий годы и даже десятилетия. Это может приводить к постепенному прогрессированию заболевания, инвалидизации и преждевременной смерти. Только ранняя диагностика и своевременное начало терапии может помочь предотвратить необратимое поражение мышц, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов, а главное подарить надежду на будущее!

Хвостикова Елена Аркадьевна, директор Центра помощи пациентам "Геном"
Хвостикова Елена Аркадьевна, директор Центра помощи пациентам «Геном». Фото: orpfan-genom.ru

Елена Аркадьевна Хвостикова отметила:

День повышения осведомленности о болезни Помпе — хорошая возможность рассказать об этой редкой болезни и жизни людей с этим диагнозом. К счастью, сегодня диагноз болезнь Помпе — совсем не приговор, при условии непрерывного и своевременного лечения. Мы также верим, что новые терапевтические возможности будут появляться на российском рынке, позволяя людям с болезнью Помпе жить более полноценной и активной социальной жизнью.

Источник: sanofi.ru