10 фактов о болезни Фабри

10 фактов о болезни Фабри
Болезнь Фабри простыми словами. Фото: 1gai.ru

Автор: Елизавета Черкашина

Ежегодно в апреле во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к болезни Фабри. Именно повышение осведомленности среди врачей и широкой общественности может помочь улучшить ситуацию со своевременной диагностикой заболевания и началом лечения, тем самым предотвращая прогрессирование болезни, инвалидизацию и преждевременную смерть.

Девиз месяца болезни Фабри в этом году — «Будь редким, будь собой»: каждый человек исключителен и определяет это не заболевание. Редкими нас делают сила характера, достижения, успехи, трудности и их преодоление. Быть редким — это отличаться от всех и оставаться при этом самим собой.

Поддержите движение по повышению осведомленности об этом редком заболевании и узнайте больше, ознакомившись с 10 фактами о болезни Фабри.

  1. Болезнь Фабри является одним из более 50-и известных редких наследственных заболеваний, называемых «лизосомные болезни накопления». Каждое из этих заболеваний обусловлено врожденным генетическим дефектом, приводящим к дефициту определенного фермента или группы ферментов.
  2. Впервые болезнь Фабри была описана как отдельное заболевание в 1898 году докторами Вильямом Андерсоном (Англия) и Йоханнесом Фабри (Германия). Болезнь Фабри также известна под названием angiokeratoma corporis diffusum universal (диффузная универсальная ангиокератома) и болезнь Андерсона-Фабри.
  3. В 2018 году в России официально было зарегистрировано 200 человек с болезнью Фабри, но реальное число пациентов может достигать 1500-2000 человек.
  4. По данным международных исследований от первых симптомов до установления диагноза болезни Фабри в среднем проходит около 12 лет.
  5. В 2020 году в месяц повышения осведомленности о болезни Фабри особое внимание в компании уделяется женщинам и девочкам c таким диагнозом. До 2001 года врачи считали, что женщины являются бессимптомными носителями болезни Фабри и могут передать заболевание своим детям, не испытывая симптомов болезни. Однако потом было доказано, что женщины с мутацией в гене, ответственном за выработку фермента aльфа-галактозидазы А, испытывают те же симптомы болезни и сложности, связанные с течением заболевания и ухудшением качества жизни, что и мужчины.
  6. Несмотря на отсутствие клинических симптомов у новорожденных, болезнь Фабри возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга. Своевременная диагностика и терапия болезни Фабри может замедлить или остановить развитие болезни.
  7. В детстве проявления болезни Фабри могут напоминать симптомы простудного заболевания, родители могут считать это нормой. Выявление у ребенка непереносимости жары или холода, а также сложностей с выполнением физических нагрузок должны насторожить родителей и побудить обратиться к врачу для консультации.
  8. При классическом течении болезни отмечаются признаки мультисистемного заболевания с поражением сердечно-сосудистой и нервной систем, почек, желудочно-кишечного тракта, органа зрения и кожи. Разнообразие симптомов затрудняет диагностику, часто требуется мультидисциплинарный подход с участием нескольких специалистов.
  9. Наиболее частые симптомы болезни Фабри: чувство жжения, покалывания и боли в кистях и стопах, нередко протекающее в виде болевых кризов, желудочные расстройства, поражения кожи в виде сыпи — ангиокератом и помутнение роговицы. При атипичном варианте болезни наблюдаются поражения какого-либо одного органа (сердца, почек), появляющиеся обычно в позднем возрасте, как правило, после 40 лет.
  10. В случае отсутствия специфического патогенетического лечения при болезни Фабри увеличивается риск смерти от сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений и терминальной почечной недостаточности. Тем самым продолжительность жизни снижается на 10-25 лет1.

Для терапии болезни Фабри существует лечение — ферментная заместительная терапия. При своевременном начале терапии и соблюдении ее непрерывности люди с болезнью Фабри могут жить активной социальной жизнью. Помимо лечения, людям с этим диагнозом также очень нужна поддержка окружающих.

Редкое заболевание — не определяющий фактор исключительности человека. Редкими и уникальными нас делают доброта и внимательность к окружающим, сила воли и характера при преодолении трудностей, любовь и забота о близких, уверенность в себе.

Источник: sanofi.ru

Нравится
Ха-ха
Скучно
Возмутительно
Не нравится
2
0
0
0
0